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FSHD（面肩肱型肌营养不良症）是一种进行性神经肌肉疾病，是第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变壹定发(EDF)，没有遗传史。该病可发生于任何年龄，但通常在10-20岁左右起病，婴幼儿型和晚发型也不少见。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。